09 Sep ?Soy compatible con mi pareja? Hablamos de el «matching» genetico
Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia
Nuestra informacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada uno de los cuales contiene miles de fragmentos sobre informacion o indicaciones los denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan la copia de cada individuo sobre esos genes, sobre tal forma que tenemos por las proximidades sobre unos 25.000 genes.
Cuando se produce una altercado, por diversas causas, en la noticia genetica puede tener igual que consecuencia la aparicion sobre una indisposicion. Tenemos enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de las copias de el gen esta alterada. Otras son sobre herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las dos copias alteradas (la de el pater y la sobre la origen).
Se estima que existen mas de 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Individuo de cada 300 recien nacidos padecera la alteracion genetica, estando la causa de el 20% de estas muertes neonatales.
Aproximadamente cada alguno de nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La mayoria no somos conscientes sobre ello porque no encontrari?s la leyenda familiar de indisposicion, o nunca Tenemos sintomas al tratarse de la indisposicion recesiva. Lo cual implica que un individuo padezca la enfermedad deberia heredar el gen de ambos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso sobre que sean portadores del gen.
«En verdad no existe parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o inferior riesgo de transmitir una indisposicion genetica a su descendencia»
El 80% sobre las padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 anos dentro de el primer caso sobre la casa y la aparicion de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).
?Existe muchas modo sobre prevenir esta transmision?
Lo que actualmente se puede elaborar es identificar a las parejas sobre peligro, en donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas asi como que puedan tener un vi?stago con esa enfermedad. Esto seria lo que se denomina “test sobre compatibilidad genetica con la pareja”. En realidad no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior peligro sobre emitir una indisposicion genetica a su descendencia.
De reconocer este riesgo se realiza un estudio hereditario de un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se realiza a traves de la sola muestra de crimen o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese conjunto. Existen test que Posibilitan estudiar un cantidad variable de enfermedades. La discrepancia sobre un test a otro seria el nivel y tecnica de deteccion.
Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% de las pacientes eran portadores sobre la indisposicion severa asi como un 1.9% estaban en formal riesgo por ser los dos portadores del mismo gen.
?Quien se puede beneficiar de el analisis?
Cualquier pareja con anhelo reproductivo, parejas sobre de mi?s grande peligro genetico o en los casos sobre solicitar a donacion sobre gametos porque, sobre esta manera, se aumentan los criterios sobre opcion Con El Fin De la seleccion.
Seria importante recalcar que estos test tambien poseen sus limitaciones en la deteccion (no obstante son bajas) y no ha transpirado no se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas hipoteticos; sin embargo son https://hookupdate.net/es/bondage-review/ la instrumento util Con El Fin De reconocer asi como lograr reducir el riesgo genetico.
En todo caso, Con El Fin De un superior asesoramiento e individualizacion la advertencia es presentarse an una consulta medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos resolver la totalidad de tus dudas.
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